Premier symposium sur la maladie BPAN en France
Change the language :
Premier symposium sur la maladie BPAN en France
L’ENS de Lyon, l’Association Autour du BPAN se réunissent pour organiser le premier symposium sur la maladie BPAN à Lyon, France. Ce symposium international réunira des organisations de patients, des experts scientifiques et médicaux pour partager les dernières recherches dans le domaine et favoriser les opportunités de réseautage sur la recherche sur la maladie BPAN.
Conférencier principal
Susan J. Hayflick
Oregon Health & Science University Hospital, USA
Susan Hayflick, MD a terminé une formation en génétique médicale à Johns Hopkins à Baltimore et a rejoint le corps professoral de l’Oregon Health & Science University en 1993. Le Dr Hayflick est professeur de génétique moléculaire et médicale, de pédiatrie et de neurologie et président du Département de génétique moléculaire et médicale. Elle dirige depuis plus de 30 ans un programme de recherche sur la neurodégénérescence avec les troubles de l'accumulation de fer dans le cerveau (NBIA). Les réalisations de son groupe en sciences fondamentales, translationnelles et cliniques comprennent : la découverte de 6 gènes pathologiques (PANK2, PLA2G6, FA2H, WDR45, MECR et SLC39A14) ; délimiter leurs phénotypes de maladies associées, y compris les physiopathologies moléculaires, biochimiques et cellulaires, et les histoires naturelles cliniques ; développer de nouveaux diagnostics moléculaires cliniques ; créer des modèles animaux de maladies; et le développement de thérapies rationnelles pour les erreurs innées de la biosynthèse de la coenzyme A et les troubles associés. Elle est cliniquement active en tant que généticienne médicale dans les soins directs aux patients et les diagnostics de laboratoire, avec une certification ABMGG en génétique clinique, génétique biochimique et génétique moléculaire.
Conférenciers invités
Ricardo Escalante
Institut de recherche biomédicale Alberto Sols, Espagne
Le Dr Ricardo Escalante a commencé sa carrière scientifique à l'Université de Valence, en Espagne, où il a fait sa thèse de premier cycle sur l'expression génique de la transferrine dans la glande mammaire du rat et sa régulation par les œstrogènes (1990). Plus tard, il a déménagé à Madrid (Espagne), où il a fait sa thèse de doctorat sur l'étude de l'expression des gènes lors du développement du crustacé Artemia franciscana à l'Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIBM) (1994). Par la suite, il a effectué deux séjours postdoctoraux, d'abord à l'Université de San Diego (USA) puis à l'IIBM (Espagne), étudiant les mécanismes de développement de l'amibe sociale Dictyostelium discoideum (1995-2006). En 2007, il a obtenu un poste permanent à l'IIBM (Espagne) et a concentré son intérêt sur les mécanismes de l'autophagie, en utilisant Dictyostelium et des cellules de mammifères en culture comme modèles biomédicaux de maladies rares, en particulier la chorée-acanthocytose et BPAN.
Mario Mauthe
Université de Groningue, Pays-Bas
Le Dr Mario Mauthe est chercheur principal au Département des sciences biomédicales des cellules et des systèmes du Centre médical universitaire de Groningen, aux Pays-Bas. Ses recherches portent sur le mécanisme et la régulation de l'autophagie dans des conditions physiologiques et pathologiques. Il s'intéresse plus particulièrement à la pertinence de l'autophagie dans les maladies neurodégénératives. Il a obtenu son doctorat à l'Université de Tübingen, en Allemagne, sur l'étude du rôle de WIPI1 et WIPI2 dans la régulation de l'autophagie. Il a ensuite rejoint le laboratoire du Prof. Reggiori aux Pays-Bas. Ses recherches portent désormais sur la compréhension de l'apport de l'autophagie, en particulier des protéines WIPI, dans des pathologies spécifiques. Parce que WDR45/WIPI4 appartient à la famille des protéines WIPI et est associé à BPAN, il concentre maintenant ses recherches sur cette maladie pour exploiter l'autophagie comme un lieu de traitement potentiel pour BPAN. De plus, il étudie au niveau moléculaire comment l'autophagie, et plus particulièrement un type d'autophagie sélectif appelé agréphagie, contribue à l'élimination des agrégats de protéines, une caractéristique de nombreux troubles neurodégénératifs.
Comité d'organisation
Gaetan Lesca
HCL, Lyon
Member of the scientific council of the association Autour du BPAN, Professor Gaëtan LESCA is a geneticist at the Hospices Civils de Lyon and professor of genetics at the Lyon Est faculty (Université Claude Bernard Lyon 1). It is involved in the genetic diagnosis of neurodevelopment disorders and in particular epilepsies, brain malformations and intellectual disabilities. He also carries out research activities at the CHU and within the NeuroMyoGène Institute. He has contributed to the identification of several genes involved in these diseases and to numerous works on the characterization of genotype-phenotype correlations.
Bertrand Mollereau
LBMC, ENS de Lyon
Pr. Bertrand Mollereau est responsable du groupe Apoptose et Neurogénétique au Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule de l'Ecole Normale Supérieure de Lyon (ENSL). En 1997, le Dr Mollereau a obtenu son doctorat. en Immunologie de l'Université de Paris XI dans le laboratoire d'Anna Senik. Il a ensuite mené des recherches postdoctorales avec le Dr Claude Desplan au Laboratoire de génétique moléculaire des universités Rockefeller et New York. En 2001, le Dr Mollereau a été nommé professeur adjoint de recherche au Laboratoire Strang d'apoptose et de biologie du cancer sous la direction du Dr Hermann Steller à l'Université Rockefeller, aux États-Unis. Là, il a obtenu une subvention du NIH et a dirigé un groupe de recherche junior pour étudier le développement des photorécepteurs et l'apoptose chez la drosophile. Le Dr Mollereau a rejoint la faculté en tant que professeur à l'Ecole Normale Supérieure de Lyon à l'automne 2006. En 2008, son groupe a été lauréat des programmes ATIP (CNRS) et Fondation pour la Recherche Equipe Médicale. Son groupe s'intéresse à la compréhension du mécanisme de la mort cellulaire et de la physiopathologie des maladies neurodégénératives à l'aide de modèles de drosophile et de souris.
Ludivine Walter
LBMC, ENS de Lyon
Ludivine Walter est Maître de Conférences à l'Université Claude Bernard Lyon 1. Elle a obtenu son doctorat en Physiologie, Nutrition et Physiopathologie de l'Université Paris VII sous la tutelle du Pr Eric Fontaine. Immédiatement après son doctorat, elle a suivi une formation post-doctorale au Pr. Laboratoire de Gyorgy Hajnoczky à la Jefferson Medical School de Philadelphie, aux États-Unis. Par la suite, elle a commencé à utiliser un organisme modèle dans le laboratoire du Pr Sylvia Lee à l'Université Cornell d'Ithaca, aux États-Unis, où elle a reçu une bourse United Mitochondrial Disease Fellowship pour travailler sur les mitochondries dans les processus de vieillissement du nématode C. elegans. Une bourse ERG Marie Curie lui a permis de poursuivre ses recherches dans le laboratoire d'Hugo Aguilaniu. Elle a rejoint le laboratoire de Bertrand Mollereau en 2016 pour étudier le rôle des mitochondries dans la mort cellulaire et la physiopathologie. Elle donne des cours de premier cycle et de cycles supérieurs en biologie moléculaire et en génétique.
Programme
Jour 1, programme clinique et scientifique (en anglais)
vendredi 13 mai 2022
ENREGISTREMENT
Enregistrement et café
9:00 - 10:00
Autour du BPAN
Introduction
10:00 - 10:15
Ricardo Escalante (IIB, Madrid, Espagne)
Autophagie et Stress Endoplasmique du Reticulum dans la maladie BPAN: aperçus du modèle Dictyostelium.
10:15 - 11:00
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
Marion Celle (ENS Lyon, France)
Établissement d’un modèle drosophile de la maladie BPAN
11:00 - 11:30
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
Pause café
11:30 - 12:00
Olivier Vincent (IIB, Madrid, Espagne)
Objet de la presentation
11:45 - 12:15
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
Mario Mauthe (Université de Groningue, Pays-Bas)
Caractérisation des fonctions moléculaires du WDR45
12:00 - 12:45
Le gène WDR45 est localisé sur le chromosome X et différentes variantes de ce gène sont responsables de la maladie neurodégénérative BPAN (neurodégénérescence associée à la protéine ß-propeller). WDR45/WIPI4 est une protéine β-propeller WD-repeat qui appartient à la famille WIPI (WD repeat domain, phosphoinositide interacting). La fonction cellulaire précise de WDR45 est encore largement inconnue, mais des délétions ou des variantes de WDR45 peuvent entraîner des défauts de macroautophagie/autophagie, un dysfonctionnement des mitochondries, un stress du réticulum endoplasmique et un déséquilibre de l'homéostasie du fer, suggérant que cette protéine fonctionne dans une ou plusieurs voies régulant directement ou indirectement ces processus. Notre laboratoire étudie les fonctions moléculaires de WDR45, en particulier dans l'autophagie et l'homéostasie mitochondriale, en utilisant une variété de systèmes cellulaires.
Pause déjeuner
12:45 – 14:15
Autour du BPAN
Introduction
14:15 - 14:30
Arcangela Iuso (Institut de génétique humaine, Allemagne)
Caractérisation phénotypique complète de souris déficientes pour le gène Wdr45
14:30 – 15:00
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
Apostolos Papandreou (Collège universitaire, Londres, Royaume-Uni)
De petites molécules restaurent le flux d’autophagie sur un criblage à haute densité dans un modèle neuronal dérivé de l’iPSC de la neurodégénérescence associée aux protéines bêta-hélices (BPAN)
15:00 – 15:30
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
Pause Café
15:30 – 16:00
Susan Hayflick (Oregon Health & Science University, USA)
Le paysage de la recherche pour la maladie BPAN
16:00 – 17:00
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
-WEf2feb7777b.png){kind=icon}
Table ronde et conclusions
Objet de la presentation
17:00 – 17:30
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
À venir
Objet de la presentation
17:45 – 18:15
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
Echanges autour d'une bière
Discussion générale
17:30 – 18:30
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
Fin de la première journée
18:30
Diner de Gala à la Brasserie Georges
20:00
20:00
Deuxième jour, programme pour les familles (en français)
samedi 14 mai 2022
ENREGISTREMENT
Enregistrement et café
8:30- 9:15
Autour du BPAN
Introduction
9:15 - 9:30
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
Bertrand Mollereau (ENS Lyon, France)
Avancées scientifiques récentes sur la maladie BPAN-
Retour aux familles sur la journée du 13 Mai
Retour aux familles sur la journée du 13 Mai
9:30 - 10:00
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
Gaetan Lesca (HCL, Lyon, France)
BPAN : aspects génétiques et recherche translationnelle
10:00 - 10:30
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
Pause café
10:30 - 11:00
Déjeuner libre
12:30 – 14:00
Stephane Thobois (HCL, Lyon, France)
Stimulation cerebrale profonde et Dystonie
11:00 – 11:30
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
Alexandra Benchoua/Joanna Tournois (I-Stem, Evry, France)
Objet de la presentation
11:30 – 12:00
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
JP Lasserre (Université de Bordeaux, France)
La levure du boulanger Saccharomyces cerevisiae utilisée comme modèle et outil pour la pathologie humaine rare du BPAN
11:30 – 12:00
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
Pauline Burger (GenIDA, France)
GenIDA - base de données participative permettant de connaître l'histoire naturelle et les comorbidités des formes génétiques de TND
12:20 – 12:20
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
-WEaf2784f062.png){kind=icon}
Table ronde et conclusions
General discussion
12:20 – 12:45
Understanding the fundamentals of Supplemental Security Income (SSI), Social Security Disability Insurance (SSDI), Childhood Disabled Beneficiary Benefits (CDB), Medi-Cal, Medicare, Regional Center, and In Home Supportive Services (IHSS) is the critical first step for the professional to know how to properly plan for persons with disabilities and how to manage their personal and financial care during their lifetimes. This is the foundational program to all other programs. It is a must see for the beginner and an excellent refresher for the experienced professional.
Fin de la seconde journée
12:45
Inscription
Frais d'inscription
L'inscription au symposium de cette année coûte 45,00€ le premier jour, en option 45,00€ pour le dîner de gala (valable uniquement pour les personnes inscrites le premier jour) et 12,00€ le deuxième jour (prix en euros) pour tous.
L'inscription doit se faire en ligne. Extension des inscriptions au 2 mai.
Les paiements peuvent être effectués en ligne par carte (Mastercard/VISA), PayPal, par virement ou chèque après avoir établi un bon de commande à l'aide du formulaire d'inscription qui se trouvera ci-dessous.
L'inscription au symposium de cette année coûte 45,00€ le premier jour, en option 45,00€ pour le dîner de gala (valable uniquement pour les personnes inscrites le premier jour) et 12,00€ le deuxième jour (prix en euros) pour tous.
L'inscription doit se faire en ligne. Extension des inscriptions au 2 mai.
Les paiements peuvent être effectués en ligne par carte (Mastercard/VISA), PayPal, par virement ou chèque après avoir établi un bon de commande à l'aide du formulaire d'inscription qui se trouvera ci-dessous.
Etape une: Verifier votre identité. Pour accéder au formulaire d'inscription, vous devez entrer une adresse mail valide. Un code de vérification vous sera envoyé à cet email.
Etape deux: Remplissez le formulaire ci-dessous pour commander.
Etape trois: Choisir votre moyen de paiement.
Paiement direct: Par paypal ou Carte de Crédit
Passer une commande : vous pouvez télécharger ce bon de commande - le paiement peut être effectué par virement bancaire ou par chèque bancaire avant le 29 avril
Générer un bon de commande
L'inscription est close.
Informations
Veuillez remplir le formulaire ci-dessous pour plus d'informations sur le programme et l'inscription.
Prolongation de la date limite de soumission des résumés au 11 avril
Prolongation de la date limite de soumission des résumés au 11 avril
Plan d'accès
L'Ecole Normale Supérieure de Lyon est située dans le quartier de Gerland au sud de Lyon, à proximité du Pasteur Pont, sur la rive gauche du Rhône. L'entrée du site se fait par l'accueil allée d'Italie.
Depuis l'aéroport de Lyon Saint-Exupéry, prendre la Navette Rhône Express de l'aéroport à la gare Part-Dieu.
Depuis la gare Lyon Part-Dieu, prendre la sortie côté boulevard Vivier Merle. Prendre le métro ligne B, direction Stade de Gerland. Descendre à Debourg.
Depuis gare Lyon Perrache, prendre tram T1 direction Debourg, descendre à la station ENS Lyon.
NOS PARTENAIRES
Autour du BPAN
Association loi 1901,
reconnue d'intérêt général
reconnue d'intérêt général
NOS Coordonnées
Autour du BPAN
1610, CHEMIN DES GRANGES
42155 OUCHES
FRANCE
Tél. : +33 (0)6 87 25 92 45
N° de Siren 841 375 512
1610, CHEMIN DES GRANGES
42155 OUCHES
FRANCE
Tél. : +33 (0)6 87 25 92 45
N° de Siren 841 375 512
InformationS
Nous sommes membres de :
RETROUVEZ-NOUS
PARTAGEZ CETTE PAGE
Site internet réalisé bénévolement avec Openelement - D@NcosYte (09/18) - version 2.4 - mise à jour le 21/04/20
